חלק 1 · המחלה
מהי FMF
קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא המחלה האוטו-דלקתית התורשתית השכיחה ביותר 263: התקפים קצרים של חום שחולפים מעצמם, עם דלקת בקרום שמצפה את הבטן, את בית החזה או את המפרקים. בחרו אוכלוסייה ולחצו על הפעלה כדי לראות כמה שכיחים וריאנטי הגן, ולמה הרבה פחות אנשים חולים ממה שהווריאנטים לבדם היו מנבאים.
כל דמות היא אדם 1 מתוך 100. שיעורי הנשאות לקוחים ממחקרים שונים, שבדקו פאנלים שונים של וריאנטים בשיטות שונות, ולכן אינם סדרה אחת שאפשר להשוות בתוכה. הנתון הצפוי הוא הערכה פשוטה: הוא מניח בחירת בני זוג אקראית, סופר רק את הווריאנטים שנבדקו באותו מחקר ומתעלם מחדירות מופחתת, ולכן אינו שיעור תחלואה.
למה נשאים כל כך שכיחים?
וריאנטים שגורמים למחלה נשארים בדרך כלל נדירים, כי הם מהווים נטל. וריאנטי FMF הגיעו לשיעורי נשאות של כ־1 מכל 5 בכמה אוכלוסיות. הסבר אחד הוא שנשיאת עותק אחד עזרה בעבר לאנשים לשרוד זיהום. גררו לאורך אלפיים שנה.
מודל סכמטי, לא שחזור: ברירה קבועה לפי המקדמים שהעריכו פארק (Park) ועמיתיו ב־2020 (s ≈ 0.077 לדור ל־M694V ו־0.068 ל־V726A, דורות של 25 שנה), כשכל וריאנט מתחיל כעותק נדיר אחד בגיל שהעריך עבורו מודל HMM. שיטת Gamma באותו מאמר ממקמת את האב המשותף הקרוב ביותר מוקדם יותר, כ־3,541 שנים ל־M694V ו־3,372 ל־V726A, כך שתחילת כל עקומה היא הצעירה מבין שתי הערכות שפורסמו. השכיחות ההתחלתית היא להמחשה בלבד. סביר שהברירה בפועל לא הייתה אחידה.
התקף במבט אחד
באיזו תדירות כל אזור מעורב, לפי המאגר הלאומי הטורקי של 2,838 חולים. 264 הקישו על עמודה כדי לראות היכן האזור נמצא ואיך הוא מרגיש.
חום ודלקת הצפק יחד הם ההתקף הקלאסי. למה שקורה שעה אחר שעה, עם עקומות CRP ו־SAA, ראו התקף, שעה אחר שעה.