חלק 1 · המחלה
הגן והתורשה
FMF נגרמת מווריאנטים בגן אחד, MEFV, שמייצר את החלבון פירין. לחצו על הפעלה כדי להתקרב מכרומוזום 16 עד לחומצות אמינו בודדות, ואז הקישו על סיכה של וריאנט. בהמשך, צפו באללים שעוברים מההורים לילדים, ותרגלו קריאה של דוח גנטי.
הגדלים של הכרומוזום, הפס והאקסונים סכמטיים. תחומי החלבון מצוירים לפי הקואורדינטות של UniProt O15553; תמונת הנקודה החמה מוגדלת. צבע הסיכה = הסיווג הנוכחי ב־Infevers.
טבלת פאנט מונפשת
כל אחת מארבע המשבצות היא תוצאה בסבירות שווה בכל היריון. "שני וריאנטים" פירושו הגנוטיפ, לא מחלה ודאית: החדירות אינה מלאה.
פסאודו-דומיננטיות. מכיוון שנשאים שכיחים כל כך, להורה חולה יש לעתים קרובות בן או בת זוג נשאים. אז מחצית מהילדים יורשים שני וריאנטים, ו־FMF מופיעה בכל דור, כאילו הייתה דומיננטית. Cazeneuve ועמיתיו תיעדו את ההעברה הפסאודו-דומיננטית הזאת במשפחות ארמניות. 33
קריאת תוצאה גנטית
בחרו את שני האללים שדוח עשוי לציין. הכלי מציג את הסיווג הנוכחי של כל וריאנט ב־Infevers, ואת האופן שבו הזוג נספר בקריטריוני הסיווג של Eurofever/PRINTO משנת 2019. זהו כלי עזר ללמידה, לא פענוח של בדיקה של אדם כלשהו. 75,108