קדחת ים תיכונית משפחתית: מדריך מונפש עם מקורות
הדף הזה צריך JavaScript כדי להציג את ההנפשות. למטה מופיעים תוכן העניינים ותשובות לשאלות נפוצות, ובגרסה המלאה לכל טענה יש הפניה ממוספרת למקור.
לא ייעוץ רפואי. מלווה FMF הוא סיכום לימודי של ספרות שפורסמה. הוא אינו מחליף רופא.
English version
מה יש כאן
- מהי FMF את מי היא פוגעת, המספרים, ואיך נראה התקף.
- הגן והתורשה MEFV, פירין, הווריאנטים השכיחים וטבלת פאנט בהנפשה.
- פירין, בהנפשה איך הפירין שומר על RhoA, ומה משנים הווריאנטים של FMF.
- התקף, שעה אחר שעה 72 שעות של חום, כאב, CRP ו־SAA, איבר אחר איבר.
- קולכיצין בתוך התא מהכדור לנויטרופיל ועד המיקרוטובולי.
- קולכיצין לאורך חודשים למה התועלת נבנית לאט, ומה היא מונעת.
- מינון, בטיחות ואינטראקציות מה מפרסמים ההנחיות ועלון התרופה.
- עמילואידוזיס מסוג AA מעמילואיד A בסרום לסיב ועד הכליה, לאורך שנים.
- אבחון וקריטריונים תל השומר, ליבנה ומחשבון Eurofever/PRINTO.
- האבחנה המבדלת TRAPS, MKD, CAPS, PFAPA, בהצ׳ט והבטן הכירורגית.
- סולם הטיפול קודם קולכיצין, אחר כך חסימת IL-1.
- לחיות עם FMF היריון, ניתוח, בית ספר, גורמים מעוררים ומעקב.
- לקראת ריפוי מה ריפוי יצטרך, והראיות לכל כיוון.
- היסטוריה ואנשים מ־1908 ועד הגילוי שפירין חש ב־RhoA.
- כרטיסיות, בוחן ומילון מונחים חזרה לסטודנטים.
- מקורות כל המקורות שעליהם נשען המלווה.
שאלות נפוצות
מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?
קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה אוטו-דלקתית תורשתית. היא גורמת להתקפים חוזרים של חום שחולפים מעצמם, עם דלקת של אחד הקרומים בגוף, לרוב הצפק, ולכן ההתקפים מלווים בדרך כלל בכאבי בטן קשים. התקף נמשך בדרך כלל 12 עד 72 שעות ומסתיים מעצמו.
איזה גן גורם לקדחת ים תיכונית משפחתית?
MEFV, על הזרוע הקצרה של כרומוזום 16, באזור 16p13.3. הוא מקודד את הפירין, שנקרא גם מרנוסטרין. רוב הווריאנטים הקשורים למחלה נמצאים באקסון 10, המקודד את תחום B30.2, והשכיחים שבהם הם M694V, M680I, M694I ו־V726A.
כמה זמן נמשך התקף FMF?
בדרך כלל 12 עד 72 שעות, ואז הוא חולף בלי אנטיביוטיקה. קריטריוני ליבנה מגדירים התקף אופייני כהתקף חוזר, עם חום של 38 מעלות צלזיוס ומעלה, שנמשך בין 12 שעות ל־3 ימים. התקפים במפרקים עשויים להימשך זמן רב יותר עד שהם שוככים.
למה לוקח לקולכיצין חודשים להשפיע?
קולכיצין הוא טיפול מונע יומי, לא טיפול בהתקף שכבר התחיל. הוא מצטבר בתוך כדוריות הדם הלבנות במשך ימים; ההתקפים היו ממילא במרווחים של שבועות, כך שהירידה במספרם נראית רק לאורך חודשים; המינון מותאם בהדרגה; והתועלת הגדולה ביותר שלו, מניעת עמילואידוזיס מסוג AA, מצטברת לאורך שנים.
מהו הסיבוך החמור ביותר של FMF?
עמילואידוזיס מסוג AA. רמה גבוהה ומתמשכת של החלבון עמילואיד A בסרום יוצרת סיבים שמשקעים באיברים, ובעיקר בכליות. שם הסימן הראשון הוא חלבון בשתן, והמצב מתקדם לתסמונת נפרוטית ולאי-ספיקת כליות. נטילה סדירה של קולכיצין מונעת אותו.
את מי פוגעת קדחת ים תיכונית משפחתית?
היא שכיחה ביותר אצל אנשים ממוצא מזרח ים תיכוני: יהודים ספרדים ובני עדות המזרח, ארמנים, טורקים וערבים, אם כי היא מדווחת בכל העולם. במדינות שבהן היא נפוצה השכיחות היא בערך 1 ל־500 עד 1 ל־1,000, ואצל 80 עד 90 אחוז מהמטופלים ההתקף הראשון מופיע לפני גיל 20.
האם קדחת ים תיכונית משפחתית עוברת בתורשה?
באופן קלאסי כן, בתורשה אוטוזומלית רצסיבית: בדרך כלל נדרשים שני עותקים של וריאנט, ולכל ילד של שני נשאים יש סיכוי של אחד לארבעה. יש יוצאים מן הכלל: חלק מהווריאנטים פועלים באופן דומיננטי, ואצל מיעוט ניכר מהמטופלים עם מחלה אופיינית מזוהה רק וריאנט אחד.